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重视多胎妊娠胎儿畸形筛查、诊断

2017/12/29 | 来源于:本站  | 点击量:

 

20年来,随着人类辅助生殖技术的日益成熟和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)妊娠的增多,多胎妊娠发生率明显升高,其母儿结局亦引起人们关注。本文重点阐述多胎妊娠胎儿畸形的筛查方法及产前诊断。
1、双胎妊娠胎儿畸形的发生概况
在同年龄组中,双绒毛膜(双绒)双胎胎儿畸形的发生率是单胎妊娠的2倍,而单绒毛膜(单绒)双胎中所有的结构异常的发生率是双绒双胎的2倍。大部分双胎妊娠两个胎儿畸形类型不一致,仅有15%的双胎畸形一致。在双胎妊娠中先天性心脏病是为最常见的结构异常,有研究发现在单绒毛膜(MC)双胎(MCT)妊娠中先心病的发生率增高了9倍,而发生双胎输血综合征(TTTS)病例的先心病发生率则增加13~14倍;对于TTTS接受激光治疗后的病例,先天性心脏病的发病率为15.5%,而通过辅助生殖技术受孕的双绒毛膜(DC)双胎妊娠,先天性心脏病的发生率亦明显升高;其次为中枢神经系统异常,在MC双胎妊娠中,特别发生在TTTS、选择性生长受限(sIUGR)等手术治疗,脑室扩大、小头畸形等亦是比较常见的畸形,其他如颜面部异常、胃肠道畸形、骨骼异常及生殖系统异常等均比较常见;而TTTS、sIUGR、双胎反向动脉灌注序列征(twin reversed arterial perfusion,TRAP)是MC双胎特有的并发症。因此,双胎妊娠需要接受非常详细的胎儿结构畸形检查,包括超声检查、胎儿超声心动图检查,必要时行胎儿头颅核磁共振(MRI)等检查。
 
2、确定双胎绒毛膜性的重要性及方法
绒毛膜性的确定有助于了解胎儿结局。Kristiansen等在3621例双胎病例的回顾性研究中,22周后至少一胎存活的概率在双绒毛膜双羊膜囊(DCDA)、单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)和单绒毛膜单羊膜囊(M CMA)双胎中,分别为98.2%、92.3%和66.7%,而两个胎儿在22周前均丢失的概率分别为0.9%、2.4%和20.8%;而且MCDA和MCMA双胎妊娠的流产率、早产率和剖宫产率明显比DCDA双胎妊娠要高。单绒毛膜双胎特有的并发症可导致孕产妇和围产儿多种并发症。故了解绒毛膜性不仅有助于加强高危妊娠的监测,还有助于决定治疗措施,减少并发症,早期诊断和密切胎儿监护可降低发病率和死亡率至 8%。在孕7~9周,利用阴道B超诊断绒毛膜性最为准确,而到 10~14周根据典型的双胎峰,腹部超声检出率亦可达100%,“λ”征诊断双绒毛膜双胎的敏感性为97.4%,特异性为100%。“T”征诊断单绒毛膜双胎的敏感性为100%,特异性为98.2%。
 
3、多胎妊娠胎儿畸形筛查、诊断的方法及准确性
影像技术的快速发展,已经使得胎儿畸形的诊断率得到了极大提高,最常用于胎儿畸形检查的影像学方法为超声检查、MRI(magnetic resonance imaging)、胎儿超声心动图和CT(computed tomography)。
3.1 超声影像技术在多胎妊娠中的应用 超声检查由于比较实用、性价比高、应用安全方便等特点,而且可以结合彩色多普勒、三维、四维成像使胎儿畸形检出率得到极大提高。因此,是多胎妊娠的胎儿畸形筛查最常用的方法,胎儿结构畸形的检出率受到检查孕周、检查者技巧、仪器分辨率以及胎儿体位影响,一般在孕20~24周行中孕期结构畸形筛查,而现在很多中心逐渐开展11~14周早孕期结构畸形筛查,除了明确绒毛膜性质外,可以在早孕期发现联体双胎、无脑儿、全前脑、脑膨出、脑积水、脐膨出、腹壁裂、内脏易位、骨骼发育异常、先天性心脏病等结构异常,畸形检出率各中心报道不一,变异较大,总的畸形发现率1.6%(0.7%~2.8%),约40.8%(12.5%~83.7%)的异常可以在早孕期发现。因此,早孕期结构畸形检查结合18~22周结构筛查,被越来越多的中心所接受。对于双胎妊娠超声检查的间隔时间无特别规定,有些中心规定对于DC双胎妊娠20周以后每隔1个月进行1次超声检查;而28周后每隔2个月进行1次超声检查。然而,超声的图像质量有时会受到孕妇腹壁肥厚、羊水过少等因素的影响。因此,MRI、CT、甚至X光检查成为近年来检查胎儿畸形的常用辅助手段,在比较好的中心甚至应用胎儿镜来辅助诊断胎儿体表畸形。
3.2 胎儿超声心动图在双胎妊娠中的应用 由于胎儿心脏较小,以及胎儿心脏距离探头较远等局限性,通过普通超声筛查,低危人群中胎儿先心病的检出率一般为8.5%~25%。然而,在比较专业的医学中心,通过胎儿超声心动图检查多胎妊娠胎儿先心病的检出率可以高达80%~90%。
胎儿超声心动图最初常用来排除胎儿心脏结构异常,而目前被广泛应用到胎儿心脏功能的评估。如双胎之一胎儿生长受限、TTTS、孕妇合并妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病等病例中,胎儿合并血流动力学改变、心功能异常的风险明显升高,因此,有必要对此类胎儿进行超声心动图检查以评估胎儿心功能。超声心动图可以很好的了解这些疾病的病理生理特征、预测妊娠结局、指导并监测宫内治疗。
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