重视多胎妊娠胎儿畸形筛查、诊断
2017/12/29 | 来源于：本站 ｜ 点击量：
当然，胎儿超声心动图在产前的应用有诸多局限性，如会受到胎儿心脏较小、胎心率较快、胎儿运动、胎位欠佳、孕妇腹壁肥厚、前壁胎盘、羊水过少等影响到先心病的检出率，而且由于无法对胎儿的循环进行介入性的研究，很多检测胎儿心功能的指标并不能得到很好的验证，且在不同的中心对心功能参数的正常值以及结果的合理解释仍然存在偏倚，然而，该方法仍然是目前为止最为实用的评估胎儿心脏结构和功能的方法。目前，结合4D时空关联成像技术（spatiotemporal image correlation，STIC），组织多普勒成像（TDI），M超等技术，可以明显提高胎儿先心病的检出率和准确率。在早孕期颈部透明层（nuchal translucency，NT）增厚、静脉导管血流异常、三尖瓣血流异常的胎儿中，分别有35%，28%和 33%合并先心病。因此，发展较好的中心在早孕期应用胎儿超声心动图以尽早的检出胎儿先天性心脏病，结合这3例指标，可以在早孕期发现50%的先心病，约有8%的假阳性率。
3.3 MRI在多胎妊娠胎儿畸形诊断中的应用 MRI自20世纪80年代应用到产科领域以来，由于其具有超声检查不可替代的优越性，如较高软组织对比度、较大的成像视野、不受颅骨光环声影遮挡的影响、不受羊水量及胎位的限制、无需镇静等优势，可以应用到超声不确定的胎儿异常或者由于羊水过少、腹壁肥厚、晚孕期胎儿较大超声不能获得较满意的高质量图像的病例中。MRI最初主要应用于胎儿中枢神经系统异常的检查，近年来逐渐应用到呼吸、消化、泌尿系统、胎儿肿瘤等部位的检查，对于进一步明确诊断有着极大的帮助。而且MRI检查对于胎儿出生以后的外科手术治疗方案的确定亦有很大帮助。Sato等对孕20周MCDA双胎之一胎死宫内的存活胎儿进行MRI检测，发现存活胎儿出现颅内的炎症改变，这一发现在引产后胎儿的脑组织病理检查中得到证实。因此，在双胎妊娠中，MRI广泛适用于MCDA双胎妊娠双胎之一胎死宫内、TTTS或sIUGR病例行手术治疗后胎儿脑功能异常的评估，对及早发现胎儿中枢神经系统异常以及评估胎儿出生后的远期预后起到非常重要的作用。
当然，MRI检查受到检测人员对胎儿各孕周结构特征的熟悉程度和该检查费用较高的影响，在一定程度上限制了该项目的开展。通常孕24～40周才行该项检查。
3.4 CT在双胎妊娠胎儿畸形筛查中的应用 CT由于可对胎儿造成辐射，在胎儿检查方面应用比较局限，如仅用于超声诊断困难骨发育异常的病例。Werner等对17例正常胎儿以及18例异常胎儿（骨发育不良病例）分别在三维超声检查当天行MRI或CT检查，然后用分段和重建技术合成胎儿模型，使得胎儿结构畸形特别是体表畸形明显呈现，所形成模型的图像特征与引产或出生后胎儿的外观完全一致。
4、双胎妊娠的较常见异常的诊断及预测方法
4.1 TTTS的超声诊断及预测方法
4.1.1 TTTS的超声诊断 TTTS是 MCDA双胎妊娠的一种较常见的严重并发症，占所有MCDA双胎的10%～20%。两个胎儿胎盘血管吻合支的存在是引起该病一系列病理生理改变和临床症状的基础，若未经及时治疗，围产儿死亡率高达80%～100％。B超是诊断TTTS的最主要工具，Quintero等制订了5级分类系统，该分级系统一经推出，即广为应用，亦是目前我国最为广泛使用的分级方法，现已为美国国家健康研究院（NIH）用作激光消融治疗TTTS疗效评估的重要依据。随着胎儿超声心动图的发展，发现在Ⅰ、Ⅱ期病例中胎儿心脏结构和功能已有改变，如心室壁肥厚、房室瓣反流 、心脏扩大等，故有学者建议将心脏结构的改变列入TTTS胎儿严重性的评估体系，尽管这方面检查为TTTS的自然病史提供了一定的诊断信息，但是尚无充足的数据证明该方法在预测胎儿激光治疗后的临床价值。
4.1.2 预测TTTS的有效方法 Quintero分级只能评估TTTS病情的严重程度，并不能预测该病的发生，目前有以下几种方法可以预测TTTS的发生：（1）NT增厚：主要表现为孕11～14周受血儿NT增厚及两胎儿间NT差异增大，双胎NT差异＞20％ 或超过0.6 mm，预测的敏感度为50％～52％，特异度为 80％～92％。若两个胎儿羊水量不一致，头臀长度（CRL）相差 （aCRL）>12 mm，将来发生并发症的可能性为79％，生存率仅为50％；若NT差异较大伴随胎儿静脉导管血流和三尖瓣血流异常则预测TTTS发生的敏感度更高。（2）检查脐带的附着部位亦很重要，如脐带帆状附着或边缘附着可能较易发生TTTS。因此，在孕早期需要仔细检查MC双胎脐带插入特征。（3）羊水量的差异或两个胎儿体重差异超过25%。孕14～24周腹围差异超过10%均可以在一定程度上预测TTTS的发生。
4.1.3 预测TTTS发生的局限性 用以上指标预测TTTS发生均有一定局限性。为早期确诊TTTS，单绒毛膜妊娠需要自孕16周开始，每2周行1次超声检查直至26周，检测项目包括羊水池最大深度、胎儿生长发育及膀胱大小。若胎儿出现羊水量的较大差异，则需要每周超声复查1次；一旦确诊TTTS，则需要加做脐动脉血流、静脉导管血流、脐静脉血流，如果怀疑同时发生双胎贫血多血质序列征（TAPS），则必须加做大脑中动脉最大血流速度（MCA-PSV）。一旦发生可疑的TTTS，在母体检测方面，需要行阴式B超测量宫颈管的长度以预测早产的风险。
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